Din cauza îmbătrânirii ovocitelor, femeile peste 35 de ani riscă mai mult apariția unor anomalii cromozomiale, iar probabilitatea fetelor cu sindrom Down crește odată cu vârsta mamei.

Screeningul genetic preconcepțional ajută viitorii părinți să obțină informații despre mutațiile genetice potențial moștenite și să planifice o sarcină conform acestor date.

Testarea este recomandată mai ales cuplurilor cu istoric familial de boli genetice sau pierderi repetate de sarcină, fiind parte din medicina reproductivă modernă.