Aproximativ un milion de români trăiesc cu boli rare, iar diagnosticarea adecvată poate dura până la șapte ani, un interval care afectează în mod direct calitatea vieții pacienților. România dispune doar de 20% dintre medicamentele orfane aprobate recent în Uniunea Europeană, semnificativ sub media europeană, de 43%.

Ministerul Sănătății, în colaborare cu Universitatea „Carol Davila”, Alianța Națională pentru Boli Rare și industria farmaceutică inovatoare, a semnat un memorandum pentru actualizarea Planului Național dedicat bolilor rare. Scopul este alinierea la recomandările europene și facilitarea accesului la servicii medicale și tratamente.

Printre priorități se numără extinderea screeningului neonatal, dezvoltarea echipelor multidisciplinare și crearea unui registru național actualizat. România vizează să finalizeze actualizarea planului până în 2027, armonizându-se cu standardele europene și consolidând centrele de specialitate.